E’ un enzima che serve per proteggere le cellule, specialmente i globuli rossi, dagli effetti di un processo chiamato ossidazione che consiste nella perdita di elettroni a vantaggio di un’altra sostanza che li cattura.
La maggior parte delle persone con deficit dell’enzima G6PD non ha disturbi (sintomi), conduce una vita normale, non sa di essere portatore del difetto e può sviluppare una malattia soltanto in specifiche circostanze.
Ad esempio, a seguito dell’assunzione di alcuni medicinali (antimalarici, analgesici, sulfamidici, ecc.), di taluni alimenti come le fave (favismo), il contatto con certe sostanze chimiche (come naftalina, o il colorante chiamato hennè che è estratto da una arbusto della famiglia delle lythraceae) infezioni batteriche e virali, si può verificare la distruzione dei globuli rossi (crisi emolitica) che determina un’anemia emolitica acuta di varia gravità.
Ciò avviene perché queste sostanze causano uno “stress ossidativo” che i globuli rossi con l’enzima difettoso non riescono a contrastare e, di conseguenza, vengono distrutti. In questo caso il malato ha la sensazione di affaticamento causato dalla diminuzione della quantità di ossigeno che viene trasportata nell’organismo a causa dell’anemia. Se l’anemia si presenta di grave entità, possono essere necessarie trasfusioni di sangue.
Più basso è il livello di attività di G6PD, maggiore è la probabilità che la persona presenti dei disturbi (sintomi) se è esposta a fattori che possano causare uno stress ossidativo.
COME SI SVOLGE
Il test si effettua su prelievo del sangue. E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore.
